Галактоземия — редкое, но крайне опасное наследственное заболевание, которое может полностью изменить жизнь малыша и его семьи. Почему важно знать о ней каждому родителю? Ранняя диагностика и правильное лечение способны спасти здоровье и будущее ребёнка. Читайте дальше, чтобы узнать, как вовремя распознать болезнь, какие действия предпринять и как жить с этим диагнозом. Содержание Галактоземия — это наследственное заболевание обмена веществ, при котором организм ребёнка не способен расщеплять галактозу — компонент молока. Галактоза накапливается в тканях, вызывая токсическое поражение нервной системы, печени, почек, глаз и других органов. Особенно опасно, что организм не получает необходимую глюкозу, что критично для мозга и сердца малыша.
1. Что такое галактоземия и почему она возникает
Первые признаки проявляются уже на 2–5 день жизни, когда в рационе появляется молоко. Диагноз подтверждается результатами неонатального скрининга — обязательного анализа крови для всех новорождённых.
2. Симптомы галактоземии у новорождённых
Распознать галактоземию можно по ряду характерных признаков. Родителям стоит насторожиться, если у малыша наблюдаются:
- частые поносы;
- тошнота и рвота после кормления;
- помутнение хрусталика глаза (катаракта);
- снижение мышечного тонуса;
- увеличение печени и селезёнки;
- судорожные подёргивания;
- желтушность кожи и слизистых, даже на ладонях и стопах;
- отёчность;
- скопление жидкости в брюшной полости;
- перевозбуждение или апатия.
Симптомы могут нарастать очень быстро, поэтому при малейших подозрениях важно немедленно обратиться к врачу!
Если вы замечаете у малыша стойкую желтушку, обязательно ознакомьтесь с материалом «Желтушка у новорождённых» — иногда причина кроется в нарушениях обмена веществ.
Посмотрите короткое экспертное видео: Медицинский специалист объясняет, как проявляется галактоземия у новорождённых, на какие симптомы обратить внимание и почему важно не затягивать с обращением к врачу.
Рекомендуем к просмотру — это видео поможет быстро сориентироваться и не пропустить тревожные признаки!
3. Причины развития галактоземии
Галактоземия — генетическое заболевание, связанное с мутацией в одном из генов, отвечающих за ферменты расщепления галактозы (чаще всего — GALT). Болезнь проявляется только если ребёнок унаследовал дефектный ген от обоих родителей. Если только один из родителей — носитель, ребёнок будет здоров, но может стать носителем мутации.
Риск рождения ребёнка с галактоземией выше в семьях, где уже есть случаи этого заболевания, или если родители — близкие родственники. Болезнь встречается крайне редко — в среднем 1 случай на 40 000–60 000 новорождённых.
4. Диагностика галактоземии
Диагностика галактоземии основана на комплексном обследовании:
- Неонатальный скрининг — анализ крови из пятки на 3 сутки жизни (у недоношенных — на 7 сутки).
- Анализы мочи и кала на наличие нерасщеплённой галактозы.
- Биохимический анализ крови — выявляет низкий уровень сахара и другие нарушения обмена.
- Инструментальные методы: УЗИ печени и селезёнки, осмотр глазного дна, электроэнцефалография, биопсия печени (по показаниям).
Ранняя диагностика позволяет избежать тяжёлых осложнений. Если диагноз подтверждён, лечение начинают немедленно!
Больше о скрининге и других анализах для малышей — в статье «Анализы при беременности».
Рекомендуем посмотреть: Подробное видео о галактоземии у новорождённых — что это такое, как проявляется, какие симптомы и особенности диагностики. Эксперт рассказывает, почему важно быстро реагировать и как строится наблюдение.
Обязательно досмотрите до конца — вы узнаете, как вовремя заметить тревожные признаки и не упустить драгоценное время!
5. Лечение галактоземии
Галактоземия не излечивается полностью, но при правильном питании и наблюдении у специалистов дети могут жить полноценной жизнью. Главная задача — исключить галактозу из рациона с первых дней после постановки диагноза.
Лечение включает:
- Строгая безлактозная диета — исключение всех молочных продуктов, включая грудное молоко и смеси на основе коровьего и козьего молока.
- Использование специализированных безлактозных смесей (на основе сои, аминокислот, гидролизатов белка).
- Постоянный контроль за питанием — исключение продуктов со «скрытой» галактозой (выпечка, колбасы, сладости, некоторые лекарства).
- Введение овощей, фруктов, безмолочных каш, мяса, рыбы и растительных масел для полноценного развития.
- В тяжёлых случаях — антиоксиданты, гепатопротекторы, витамины, при необходимости — переливание крови.
Родителям важно консультироваться с врачом-генетиком и диетологом, чтобы ребёнок получал все необходимые питательные вещества. При грамотном подходе дети с галактоземией могут посещать детский сад, школу и вести активный образ жизни.
Если у вашего малыша диагностировали галактоземию, ознакомьтесь с материалом «Дюфалак для новорождённых» — иногда при этом заболевании требуется поддержка пищеварения.
Смотрите лекцию врача-генетика: Подробный разбор причин, типов, диагностики и лечения галактоземии от специалиста. Видео будет полезно родителям, которые хотят глубже разобраться в теме и получить советы по организации жизни ребёнка с этим диагнозом.
Досмотрите до конца — вы узнаете о современных подходах к терапии и профилактике осложнений!
6. В чем опасность галактоземии
Без своевременного лечения галактоземия приводит к тяжёлым осложнениям:
- цирроз печени;
- катаракта и потеря зрения;
- сепсис (заражение крови);
- умственная отсталость;
- нарушения работы центральной нервной системы;
- скопление жидкости в органах;
- кровоизлияния в глаза;
- тяжёлые расстройства пищеварения.
В тяжёлых случаях отсутствие терапии может привести к летальному исходу уже в первые месяцы жизни. Поэтому важно строго соблюдать рекомендации врачей и диету.
7. Профилактика галактоземии
Профилактика галактоземии ограничена из-за её генетической природы. Однако есть несколько важных шагов, которые помогут минимизировать риски:
- Консультация с врачом-генетиком при планировании беременности, особенно если в семье были случаи галактоземии или других наследственных заболеваний.
- Обязательный неонатальный скрининг новорождённого — анализ крови на галактоземию и другие наследственные болезни.
- Внимательное наблюдение за состоянием малыша в первые недели жизни, особенно при появлении симптомов пищеварительных расстройств или желтушки.
Для дополнительной информации о скрининге и генетических анализах ознакомьтесь с материалами на нашем сайте.
Если статья оказалась полезной — поделитесь ею с друзьями, чтобы как можно больше родителей знали о важности ранней диагностики! Оставляйте свои вопросы и истории в комментариях — вместе мы сильнее!