Галактоземия у новорождённых: симптомы, диагностика и лечение 2025

Галактоземия — редкое, но крайне опасное наследственное заболевание, которое может полностью изменить жизнь малыша и его семьи. Почему важно знать о ней каждому родителю? Ранняя диагностика и правильное лечение способны спасти здоровье и будущее ребёнка. Читайте дальше, чтобы узнать, как вовремя распознать болезнь, какие действия предпринять и как жить с этим диагнозом.

Содержание

1. Что такое галактоземия и почему она возникает

Галактоземия — это наследственное заболевание обмена веществ, при котором организм ребёнка не способен расщеплять галактозу — компонент молока. Галактоза накапливается в тканях, вызывая токсическое поражение нервной системы, печени, почек, глаз и других органов. Особенно опасно, что организм не получает необходимую глюкозу, что критично для мозга и сердца малыша.

Первые признаки проявляются уже на 2–5 день жизни, когда в рационе появляется молоко. Диагноз подтверждается результатами неонатального скрининга — обязательного анализа крови для всех новорождённых.

2. Симптомы галактоземии у новорождённых

Распознать галактоземию можно по ряду характерных признаков. Родителям стоит насторожиться, если у малыша наблюдаются:

• частые поносы;
• тошнота и рвота после кормления;
• помутнение хрусталика глаза (катаракта);
• снижение мышечного тонуса;
• увеличение печени и селезёнки;
• судорожные подёргивания;
• желтушность кожи и слизистых, даже на ладонях и стопах;
• отёчность;
• скопление жидкости в брюшной полости;
• перевозбуждение или апатия.

Симптомы могут нарастать очень быстро, поэтому при малейших подозрениях важно немедленно обратиться к врачу!

Если вы замечаете у малыша стойкую желтушку, обязательно ознакомьтесь с материалом «Желтушка у новорождённых» — иногда причина кроется в нарушениях обмена веществ.

3. Причины развития галактоземии

Галактоземия — генетическое заболевание, связанное с мутацией в одном из генов, отвечающих за ферменты расщепления галактозы (чаще всего — GALT). Болезнь проявляется только если ребёнок унаследовал дефектный ген от обоих родителей. Если только один из родителей — носитель, ребёнок будет здоров, но может стать носителем мутации.

Риск рождения ребёнка с галактоземией выше в семьях, где уже есть случаи этого заболевания, или если родители — близкие родственники. Болезнь встречается крайне редко — в среднем 1 случай на 40 000–60 000 новорождённых.

4. Диагностика галактоземии

Диагностика галактоземии основана на комплексном обследовании:

• Неонатальный скрининг — анализ крови из пятки на 3 сутки жизни (у недоношенных — на 7 сутки).
• Анализы мочи и кала на наличие нерасщеплённой галактозы.
• Биохимический анализ крови — выявляет низкий уровень сахара и другие нарушения обмена.
• Инструментальные методы: УЗИ печени и селезёнки, осмотр глазного дна, электроэнцефалография, биопсия печени (по показаниям).

Ранняя диагностика позволяет избежать тяжёлых осложнений. Если диагноз подтверждён, лечение начинают немедленно!

Больше о скрининге и других анализах для малышей — в статье «Анализы при беременности».

5. Лечение галактоземии

Галактоземия не излечивается полностью, но при правильном питании и наблюдении у специалистов дети могут жить полноценной жизнью. Главная задача — исключить галактозу из рациона с первых дней после постановки диагноза.

Лечение включает:

• Строгая безлактозная диета — исключение всех молочных продуктов, включая грудное молоко и смеси на основе коровьего и козьего молока.
• Использование специализированных безлактозных смесей (на основе сои, аминокислот, гидролизатов белка).
• Постоянный контроль за питанием — исключение продуктов со «скрытой» галактозой (выпечка, колбасы, сладости, некоторые лекарства).
• Введение овощей, фруктов, безмолочных каш, мяса, рыбы и растительных масел для полноценного развития.
• В тяжёлых случаях — антиоксиданты, гепатопротекторы, витамины, при необходимости — переливание крови.

Родителям важно консультироваться с врачом-генетиком и диетологом, чтобы ребёнок получал все необходимые питательные вещества. При грамотном подходе дети с галактоземией могут посещать детский сад, школу и вести активный образ жизни.

Если у вашего малыша диагностировали галактоземию, ознакомьтесь с материалом «Дюфалак для новорождённых» — иногда при этом заболевании требуется поддержка пищеварения.

6. В чем опасность галактоземии

Без своевременного лечения галактоземия приводит к тяжёлым осложнениям:

• цирроз печени;
• катаракта и потеря зрения;
• сепсис (заражение крови);
• умственная отсталость;
• нарушения работы центральной нервной системы;
• скопление жидкости в органах;
• кровоизлияния в глаза;
• тяжёлые расстройства пищеварения.

В тяжёлых случаях отсутствие терапии может привести к летальному исходу уже в первые месяцы жизни. Поэтому важно строго соблюдать рекомендации врачей и диету.

7. Профилактика галактоземии

Профилактика галактоземии ограничена из-за её генетической природы. Однако есть несколько важных шагов, которые помогут минимизировать риски:

1. Консультация с врачом-генетиком при планировании беременности, особенно если в семье были случаи галактоземии или других наследственных заболеваний.
2. Обязательный неонатальный скрининг новорождённого — анализ крови на галактоземию и другие наследственные болезни.
3. Внимательное наблюдение за состоянием малыша в первые недели жизни, особенно при появлении симптомов пищеварительных расстройств или желтушки.

Для дополнительной информации о скрининге и генетических анализах ознакомьтесь с материалами на нашем сайте.

Если статья оказалась полезной — поделитесь ею с друзьями, чтобы как можно больше родителей знали о важности ранней диагностики! Оставляйте свои вопросы и истории в комментариях — вместе мы сильнее!